Neurociencia

Caso de Medellín sirve para avanzar en el tratamiento del alzhéimer

Investigadores antioqueños publicaron un estudio en la prestigiosa revista Nature Medicine en la que reportan el análisis hecho al particular caso de la mujer de Medellín que, desafiando las probabilidades – por su alto riesgo de tener la Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano–, permaneció libre de demencia durante muchos años, casi 30 más allá de lo previsto.

 

De acuerdo con información de The New York Times, luego de verificar que la mujer tenía mutación genética rara Presenilina 1 y sin embargo no había desarrollado la Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, fue trasladada al Hospital General de Massachusetts en Boston, donde se encuentran algunos de los investigadores que le realizaron escáneres cerebrales y otras pruebas. Allá trabaja Yakeel Quiroz, neuropsicólogo colombiano que dirige el laboratorio de neuroimagen de demencia familiar y quien participó del estudio recién publicado.

 

La mutación paisa

El Alzheimer de inicio temprano es raro, se suele presentar entre los 30 y 55 años, y representa menos del 10 % de las personas que tienen esta enfermedad neurodegenerativa.
En 1995 el GNA descubrió, en colaboración con Alison Goate de la Universidad de Washington, que la mutación paisa era un tipo de trastorno que solo existía en Antioquia, lugar que resultó siendo el foco poblacional más grande del mundo con alzhéimer genético. Los municipios de Antioquia donde se ha encontrado la mutación son Ituango, Dabeiba, Valdivia, Sabanalarga, Yarumal, San Andrés de Cuerquia, Anorí, Campamento, Angostura, Santa Rosa de Osos, Donmatías, San Pedro de los Milagros, Sopetrán, Belmira, Liborina y Medellín.

Fuente: https://www.elcolombiano.com/tecnologia/ciencia/alzheimer-estudio-de-caso-de-paisa-MJ11909566